説明不能な溺死の原因と考えられる遺伝子変異
Free!プロのスイマーであるにも関わらず溺死した2人の遺伝子を調べたところ、心臓のリアノジン受容体/カルシウムチャンネルをコードしているRyR2遺伝子の変異が、説明不能な溺死の主な発病要因となっているcatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) の原因の一つであると示唆されました。
2人のうちの1人は16歳の少女で、水泳チームの練習中に溺死しました。もう1人は9歳の少年で、湖に飛び込んだ後に水面に浮かんでくることができませんでした。
2人のRyR2遺伝子を調べたところ、カルシウム放出チャンネルの重要な機能領域に遺伝子変異が認められました。
この結果から、溺死の要因にはRyR2遺伝子変異が関与している可能性があると考えられました。
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