真に病原性のプリオン遺伝子変異の発症リスクは0.1%未満〜100%
- 2016-01-23 - プリオン病患者16,025人や消費者ゲノム解析企業23andMeの顧客531,575人のデータを含む大規模集団解析の結果、病原性が指摘されているプリオン蛋白質遺伝子PRNPミスセンス変異の幾つかは良性であり、他は確かに病原性ではあるもののそれらの変異による発病リスク(penetrance;浸透率)は0.1%未満から100%まで幅広いことが示されました。 (2 段落, 296 文字)
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