血縁内発症ALSでよく変異する遺伝子3つとSMN複合体一翼Gemin3の連携が判明
- 2020-01-19 - 脊髄性筋萎縮症(SMA)で欠乏するSMN蛋白質と共に神経筋機能/生存に必要な複合体の一翼を担うRNAヘリカーゼ・Gemin3(別名DDX20やDP103)の機能損失でショウジョウバエが呈する異常を筋萎縮性側索硬化症(ALS)関連蛋白質3つ・TBPH(TDP-43相同体), Caz(FUS相同体), Sod1のどの乱れも助長することが示され、TDP-43, FUS, Sod1とGemin3の連携機能が判明しました。 (3 段落, 405 文字)
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