USP18欠損新生児の1型インターフェロン亢進症状がJAK阻害剤ruxolitinibで寛解
- 2020-01-21 - JAK1と1型インターフェロン受容体2(IFNAR2)の相互作用を防いでインターフェロン1型伝達を抑制するタンパク質・USP18(ユビキチン特異的ペプチダーゼ18)機能欠損変異を有するサウジアラビア生まれ新生児の重度1型インターフェロン亢進症状・水頭症、壊死性蜂巣炎、全身炎症、呼吸不全がIncyte社のJAK1/2阻害剤
ruxolitinib (ルキソリチニブ) で速やかに寛解しました。 (2 段落, 278 文字) - [全文を読むには有料会員登録が必要です]
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