SEPT9遺伝子の変異は遺伝性の遺伝性神経痛性筋萎縮症を引き起こす
Free!遺伝性神経痛性筋萎縮症(HNA)は腕神経叢に影響を及ぼす再発性の神経障害です。HNAは感染や出産などの環境要因によって発現します。
このたび、第17染色体の17q25に関連したHNAを有する7家族を調べたところ、septin 9 (SEPT9) 遺伝子に3つの遺伝子変異が見つかりました。
HNAは、Septin(セプチン)遺伝子群の障害によって発現する初の単一遺伝子疾患となりました。セプチンは細胞骨格の形成、細胞分裂、腫瘍形成などに関与していると考えられています。
- Defect in gene causes 'neuralgic amyotrophy' / EurekAlert

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Mutations in SEPT9 cause hereditary neuralgic amyotrophy. Nature Genetics. Published online: 25 September 2005; | doi:10.1038/ng1649
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