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内皮細胞の遺伝子発現を制御するマスター遺伝子・MEF2Aの変異は冠動脈疾患を引き起こす

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2003-12-04 | コメント

冠動脈疾患を頻発するアメリカIowa州に住む家系の遺伝子を調べた結果、血管内皮細胞の数百から数千の遺伝子発現を制御するマスター遺伝子・MEF2Aの変異は心臓発作などの冠動脈疾患を引き起こすとわかりました。


研究成果が2003年11月28日のScince誌に発表されています。

Iowaの家系の遺伝子を調べたところ、転写因子であるMEF2A遺伝子から21のヌクレオチドが欠損しているとわかりました。この欠損がある人は100%心臓発作または冠動脈疾患を起こしていることも確認されています。

MEF2Aは血管内皮細胞に存在します。MEF2Aに遺伝子変異がおきると内皮細胞が弱くなって外部からの攻撃をうけやすくなると考えられます。攻撃で傷ついた部分に血栓が生じて冠動脈疾患を招いているのではないかと想定されています。

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