新しい筋ジストロフィー・zaspopathy
Free!Z-diskに関連した3種類のタンパク質−デスミン(desmin), alphaB-crystallin, myotilin−遺伝子の変異は筋ジストロフィーの一種・Myofibrillar myopathy(MFM)を引き起こします。
ZASP (a Z-band alternatively spliced PDZ motif-containing protein) もZ-diskに関連したタンパク質で、この遺伝子の一部分を欠損したマウスは骨格筋と心筋のミオパシーを発現します。このことから、Mayo Clinicの研究者等はMFM患者54人でZASP遺伝子の変異を探索しました。
その結果、54人中11人のZASP遺伝子上に3種類のミスセンス変異が見つかりました。11人の発病時期は44−77歳で、7人は遺伝子変異が優性遺伝していました。
ZASP遺伝子変異は典型的なMFM病理を示し、心筋ミオパチー、四肢筋力低下などを引き起こしました。研究者等はこの優性遺伝筋ジストロフィーをzaspopathyと名付けました。
zaspopathyの詳細な研究は筋ジストロフィーの病態解明と新規治療薬の開発につながるでしょう。
2020-01-29|筋ジストロフィー
+ 欠陥エクソン除去遺伝子編集でデュシェンヌ型筋ジストロフィー豚の生存が改善
2019-12-13|筋ジストロフィー
+ 新生児のデュシェンヌ型筋ジストロフィー検出を助けるCK-MM検査をFDAが承認
2019-11-30|筋ジストロフィー
+ 肢帯型筋ジストロフィー2A型遺伝子治療の心毒性の懸念がサル実験で解消した
2019-11-08|筋ジストロフィー
+ Rocheがデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療ミオスタチン阻害薬の開発中止
2019-08-28|筋ジストロフィー
+ Santhera社がやがて手にしうる筋ジス薬のPh2a結果論文報告〜筋機能改善
この記事についてのコメントは、まだ投稿されていません。