全エクソーム解析による発達疾患遺伝的診断の手順とその運用実績
- 2014-12-19 - 効果的に対処するには現時点では負担が大きすぎると思われる偶発的発見(試験動機とは無関係の健康関連発見)を最小限に抑えつつ小児の発達疾患の遺伝的原因を全エキソーム解析で探り、結果を家族に届けたり公共データベースに登録するまでの一連の手順とその手順の運用実績(DDD試験成果)がLancet誌に報告されました。 (5 段落, 460 文字)
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