モリブデン補酵素欠損症A型患者がモリブデン補酵素前駆体で改善
- 2015-09-05 - モリブデン補酵素を必要とする4つのヒト酵素の一つ・亜硫酸オキシダーゼの機能を失わせ、亜硫酸塩毒性に主に起因する症状をもたらす稀な代謝疾患・モリブデン補酵素欠損症(Molybdenum cofactor deficiency;MoCD)のA型(A型MoCD)の新生児11人にモリブデン補酵素前駆体
cyclic pyranopterin monophosphate(cPMP)静注治療を続けたところ8人の痙攣を完全に抑制または大幅に減らせました。 (3 段落, 365 文字) - [全文を読むには有料会員登録が必要です]
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