稀な失明疾患・黄斑部毛細血管拡張症2型がセリン不足で生じうることが示された
- 2019-09-20 - およそ5000人に1人の割合で40-50歳代に発症して中心視力を徐々に奪っていく稀な黄斑疾患・黄斑部毛細血管拡張症2型(macular telangiectasia type 2;MacTel)がセリン-パルミトイルCoA縮合酵素・セリンパルミトイルトランスフェラーゼ遺伝子SPTLC1/2変異やセリン減少によるデオキシスフィンゴ脂質上昇によって生じうることが示されました。 (3 段落, 346 文字)
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