TMEM216変異でジュベール症候群やメッケル症候群が生じうる
- 2010-06-02 - 膜貫通タンパク質をコードしているTMEM216遺伝子の変異で繊毛関連疾患・ジュベール症候群(Joubert syndrome)、ジュベール症候群(Joubert syndrome)関連疾患、メッケル症候群が生じうることを示した研究成果が発表されました。 (2 段落, 182 文字)
- [全文を読むには有料会員登録が必要です]
- [有料会員登録がお済みの方はログインしてください]
- [メールマガジン(無料)をご利用ください]
2019-11-17|遺伝性疾患
+ 平面写真から作った顔貌の立体像から小児の遺伝子疾患を検出する技術を開発
2017-08-14|遺伝性疾患
+ RNA標的Cas9-CRISPRによる遺伝情報編集技術で病的RNA反復を除去できた
2017-01-13|遺伝性疾患
+ 慢性肉芽腫症患者のCRISPR-Cas9修復造血幹細胞がマウスに長く生着して機能した
2016-08-01|遺伝性疾患
+ 13番や18番染色体のトリソミーの子の約10%が10年以上生存/カナダのオンタリオ州
2016-05-05|遺伝性疾患
+ ProMetic プラスミノーゲンの種々の臨床用途を裏付ける症例報告を発表
この記事についてのコメントは、まだ投稿されていません。