先天性網膜疾患遺伝子治療の視覚改善効果が第1相試験で示された
- 2009-10-27 - 13の遺伝子のいずれかの変異によって引き起こされる疾患群・レーバー先天性黒内障は最も重度の先天性網膜変性疾患の1つです。13遺伝子の1つ・RPE65は網膜色素上皮のイソメロヒドロラーゼ活性に必要なタンパク質をコードしており、RPE65遺伝子変異によって引き起こされる2型レーバー先天性黒内障はレーバー先天性黒内障症例のおよそ6%を占めます。 (4 段落, 420 文字)
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