SMN2スプライシング調節薬でマウスの脊髄性筋萎縮症を防げた
- 2014-08-08 - SMN1(survival of motor neuron 1)遺伝子のパラログ遺伝子SMN2から完全長mRNAが作られるようにSMN2 RNAスプライシングのバランスを変える低分子化合物が同定され、SMN1変異/欠損で生じる遺伝疾患・脊髄性筋萎縮症のマウスにそれらの化合物を投与したところSMN蛋白質レベルが上昇し、運動機能改善や寿命延長をもたらしました。 (2 段落, 220 文字)
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